- Берегите уши от... стиральной машины10:24
- Опьяняющий отдых: как пить на курорте, чтобы не испортить себе отпуск15:39
- Опасности летней прохлады: какие угрозы таят в себе кондиционеры и холодные напитки19:08
- 90% украинцев разочарованы в медицине 17:54
- Половина лекарств в наших аптеках могут быть "липой"14:52
- Первые арбузы: как уберечься от нитратов12:35
- Потеете? Возможно, болеете19:30
- Выбирайте полезное для себя море13:03
- Болеем за наших и обретаем форму: устройте себе тренировку перед чемпионатом!19:06
- Солнце бьёт переевших и подвыпивших14:09
В развитии эпилепсии "виновата" мутация гена
Тяжелая эпилепсия характеризуется сильными мышечными спазмами, постоянными приступами, умственной деградацией, а иногда и аутизмом. Исследователи из университета Бэйлора, США, считают, что за такой тип эпилепсии отвечает генная мутация. Их работа была опубликована в текущем выпуске журнала Journal of Neuroscience.
Для того, чтобы помочь ученым искать эффективные способы лечения эпилепсии, команда исследователей из университета Бэйлора реплицировала дефект у мышей, вызвав у них мышиную аналогию эпилепсии. «Хотя за последнее десятилетие ученые идентифицировали много генов, ответственных за детскую эпилепсию, все они касались только припадков», рассказывает доктор невролог Джеффри Нобелз (Jeffrey Noebels). Почему у некоторых детей болезнь протекает особенно тяжело, начинаясь с сильнейших спазмов в младенческом возрасте, с последующими когнитивными нарушениями и развитием таких расстройств, как аутизм, оставалось тайной. Но недавно ученые выяснили, что за всеми четырьмя признаками тяжелой эпилепсии стоит мутация всего одного гена.
У гена, известного пода названием ARX, есть специфическая мутация тройного повторения, и это означает, что определенная часть кода повторяется в гене несколько раз. Когда ученые дуплицировали эту конкретную мутацию у мышей, у животных начались спазмы, схожие на те, которые наблюдаются у человеческих младенцев. Также животные обнаружили проблемы с обучением и в четыре раза чаще избегали контактов с другими мышами, по сравнению со здоровыми особями. Это поведение похоже на поведение детей, страдающих аутизмом или другими заболеваниями из этой категории.
«Новая модель дает ключ к поиску лекарства от этой болезни», - заявил Нобелз. - Уже известно, что мутация гена ARX влияет на межнейронные связи, ингибирующие электрическую активность мозга». При анализе мозга мышей с мутированным геном были обнаружены межнейронные связи, никогда не развивающиеся в этих отделах мозга. «Дальнейшие исследования позволят выявить участки мозга, связанные с аутизмом. На данный момент мы не можем предложить лекарства для детей с тяжелой эпилепсией. Но у нас есть понимание механизма, ее вызывающего, и мы уже начали работу в области поиска нового препарата, способного ее излечить», - заключает эксперт.
По материалам: neboley.com.ua
- Оперативная информация Генштаба ВСУ о ситуации на Донбассе09:00
- На Донетчине досрочно завершается отопительный сезон17:00
- За 27 марта россияне убили 1 и ранили 2 жителей Донецкой области - ОВА13:00
- Луганские спасатели привезли в Харьков 9 тонн продуктов для переселенцев12:00
- В прифронтовых районах "ЛНР" полностью запретили продажу алкоголя11:00
- Оперативная информация Генштаба ВСУ о ситуации на Донбассе09:00
- На Киевщине завтра будут выдавать гумпомощь переселенцам из Луганской области15:00
- Оккупанты на Луганщине начали раздавать повестки для создания "мобилизационного резерва"13:00
- За 26 марта россияне убили 2 жителей Донецкой области - ОВА12:00
- В Каменском открылся центр помощи ВПЛ "Я — Мариуполь"10:00