- Берегите уши от... стиральной машины10:24
- Опьяняющий отдых: как пить на курорте, чтобы не испортить себе отпуск15:39
- Опасности летней прохлады: какие угрозы таят в себе кондиционеры и холодные напитки19:08
- 90% украинцев разочарованы в медицине 17:54
- Половина лекарств в наших аптеках могут быть "липой"14:52
- Первые арбузы: как уберечься от нитратов12:35
- Потеете? Возможно, болеете19:30
- Выбирайте полезное для себя море13:03
- Болеем за наших и обретаем форму: устройте себе тренировку перед чемпионатом!19:06
- Солнце бьёт переевших и подвыпивших14:09
Обнаружена генетическая мутация, которая вызывает шизофрению
Международный коллектив учёных во главе с профессором психиатрии Джонатаном Себатом из Медицинской школы при Университете Калифорнии в Сан-Диего (США) идентифицировал генетическую мутацию, строго связанную с мозговыми расстройствами.
Работа имеет огромное значение для нейробиологии в целом и для лечения шизофрении в частности. В некотором смысле это тот ген, обнаружения которого долгое время ждала фармацевтическая индустрия. Его активность может быть отрегулирована синтетическими пептидами, и некоторые из них уже созданы.
В предыдущем исследовании г-н Себат и медгенетик из Университета Вашингтона профессор Мэри-Клэр Кинг выявили редкие мутации на многих участках человеческого генома, приводящие к значительному увеличению риска развития шизофрении. Эти мутации состоят из вариаций числа копий (CNVs) — типа генетических вариаций, в которых число копий гена различно у разных людей. Работа неопровержимо доказала, что редкие генетические мутации вызывают шизофрению. Однако какие именно гены в этом задействованы, учёные тогда не определили.
В ходе нынешнего исследования сканировались CNVs в геномах 8 290 пациентов с диагностированной шизофренией и 7 431 здорового участника. В итоге была обнаружена устойчивая связь между многими участками генома. Важнейшим стало открытие того, что копии на кончике хромосомы 7q у больных шизофренией встречаются в 14 раз чаще, чем у здоровых. Эти вариации влияют на ген под названием нейропептидный рецептор VIPR2, который играет важную роль в развитии мозга: он помогает регулировать образование и активность нейронов. Эксперименты на мышах показали также, что VIPR2 имеет большое значение в поведенческих процессах.
Кроме того, профессор Себат и его коллеги, измерив экспрессию гена VIPR2 в кровяных клетках пациентов, выяснили, что испытуемые с мутациями имеют более высокий уровень экспрессии VIPR2 и повышенную активность рецептора.
Шизофрения — это хроническое полиморфное психическое расстройство, связанное с дезинтеграцией процессов мышления и эмоциональных реакций. Считается, что шизофрению вызывают факторы окружающей среды и генетические причины. Этим недугом обычно болеет 1% населения Земли, или 10% тех, кто имеет ближайших родственников-шизофреников.
Результаты исследования опубликованы в журнале Nature, который вышел сегодня, 3 февраля.
По материалам: science.compulenta.ru
Теги: генетика, исследования, шизофрения, открытие, мутация
- У Старобільську чоловікам видають російські паспорти разом із повістками - ЛугОВА13:00
- 16 січня росіяни поранили 2 жителів Донеччини12:00
- Окупанти анонсували відкриття музею імені Жданова в Маріуполі10:00
- Оперативная информация Генштаба ВСУ о ситуации на Донбассе09:00
- 15 січня росіяни поранили 15 жителів Донеччини12:00
- Оперативная информация Генштаба ВСУ о ситуации на Донбассе09:00
- Бійці "Азову" взяли в полон 23 росіян на Торецькому напрямку08:00
- Оперативна ситуація по Донецькій області станом на ранок 15 січня11:00
- Оперативная информация Генштаба ВСУ о ситуации на Донбассе10:00
- "Метінвест" призупинив роботу Покровської вугільної групи08:00